Progeria Causas y Manifestaciones. La progeria es una genética rara que se acelera el envejecimiento de los niños. Se afecta a los recién nacidos. La progeria, se llama también síndrome de Hutchinson-Gilford. Es una enfermedad genética rara que se observa por el envejecimiento rápido de los niños recién nacidos.
Los niños con este trastorno pueden tener problemas cardiacos y cerebrales a partir de los 5 años. Desfortunadamente no tienen larga vida La enfermedad afecta una pequeña parte de recién nacidos vivos. Algunos de ellos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años.
Causas: Progeria Causas y Manifestaciones
Solo una mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen que causa esta anomalía es lamina-A. Es él, el que produce la proteina que mantiene unido el centro de una célula. Cuando este gen está defectuoso, se produce una forma anormal de la proteína lamina A, llamada progerina. Esto parece provocar el proceso de envejecimiento de la progeria.
La diferencia entre progeria y otras mutaciones genéticas, es que la progeria es hereditario. Pero, en la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.
Síntomas
Reduce el crecimiento y el peso por debajo del promedio.
Se nota la despropoción de la cabeza con el rostro, mandíbula inferior pequeña, labios delgados y nariz aguileña.
Apariencia de una persona envejecida, venas visibles, voz aguda, piel manchada y arrugada y pérdida de peso, cabello, cejas y pestañas.
Dislocación de la cadera.
Arteriosclerosis generalizada.
Desformación de las orejas y la boca
Enfermedades cardiovasculares, derrame cerebral y todas las enfermedades degenerativas propias de la vejez
Manifestaciones: Progeria Causas y Manifestaciones
Generalmente, las manifestaciones clínicas son muy claras después del primer año. Con una edad promedio al momento del diagnóstico de 2 años. La apariencia al nacer es normal; la disminución importante del crecimiento ocurre durante el primer año.
Presentan dismorfismo craniofacial con ojos prominentes. Nariz ganchuda, labios delgados, dentición anormal, micrognatia, orejas prominentes con ausencia de lóbulos auriculares. Alopecia, venas cranianas prominentes, pérdida de grasa subcutánea. Rigidez articular, cambios óseos y cambios cutáneos, que son aparentes durante el segundo al tercer año de vida.
La muerte suele ocurrir en la adolescencia, secundaria a complicaciones cardiovasculares.
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